Хрустальная болезнь

Хрустальная болезнь

Хрустальная болезнь, или болезнь хрустального человека (научное название – несовершенный остеогенез) – патология, связанная с повышенной хрупкостью костей и аномально низкой массой костной ткани (генерализованной остеопенией).

У пациентов с таким диагнозом переломы костей могут случиться даже под тяжестью одеяла, из-за чего их называют «стеклянными» или «хрустальными» людьми. Заболевание носит наследственный характер, однако не исключены и индивидуальные мутации.

Хрустальная болезнь: симптомы

Коллаген относится к важнейшим белкам, участвующим в формировании костной ткани. Генетические нарушения приводят к дефекту коллагенообразования у «хрустальных людей», что значительно повышает риск переломов. Прежде всего это касается длинных трубчатых костей.

В соответствии с этиологией, клиническими симптомами, патогенезом болезнь хрустального человека подразделяют на отдельные типы.

Выделяют две формы заболевания:

1. Ранняя (пренатальная, или внутриутробная) – переломы костей случаются еще в период внутриутробного развития или во время родов.
2. Поздняя (постнатальная) – переломы случаются позже, после рождения.

Симптоматика заболевания может заметно варьироваться. В некоторых случаях  несовершенный остеогенез становится причиной внутриутробной гибели плода, в других – может  иметь минимальные клинические проявления. При легком течении болезни у пациента бывают отдельные переломы, После подросткового возраста их частота снижается, а во время беременности и после вступления в период климакса частота переломов, наоборот, увеличивается.

Стадии хрустальной болезни

В течении заболевания выделяют четыре основные стадии:

1. Латентная (скрытая).
2. Стадия перелома костей.
3. Стадия глухоты.
4. Стадия устойчивого остеопороза.

Общие симптомы болезни хрустального человека

Почти при всех формах несовершенного остеогенеза присутствуют следующие признаки:

• изменение строения костей;
• высокая вероятность переломов (они случаются даже под воздействием небольших нагрузок);
• мышечная атрофия;
• выраженная низкорослость;
• голубой цвет склер (связан с истончением склер и просвечиванием через них пигментов сосудистой оболочки);
• янтарный цвет зубной эмали;
• деформация грудной клетки, позвоночного столба, длинных трубчатых костей, костей черепа;
• ранняя тугоухость (постепенно прогрессирует, связана со срастанием мелких косточек среднего уха);
• носовые кровотечения.

Симптомы разных типов болезни хрустального человека

1-й тип хрустальной болезни (лёгкий)

• Качество коллагена нормальное, но он вырабатывается в недостаточном количестве
• Кости с легкостью ломаются
• Мышечный тонус понижен
• Связочный аппарат суставов слабый.
• Небольшое искривление позвоночника.
• Немного выступающие глаза.
• Обесцвеченные склеры белков глаз, придающие им голубоватый оттенок.
• Возможна ранняя потеря слуха.

В зависимости от наличия или отсутствия несовершенного дентиногенеза, при котором зубы обретают опаловый оттенок, выделяют типы 1-й A и 1-й Б.

Продолжительность жизни нормальная (без учета повышенного риска фатальных переломов костей).

2-й тип хрустальной болезни

Отличается тяжёлым течением и часто оказывается смертельным в перинатальном периоде.

• Количество коллагена недостаточное, качество нередко плохое.
• Многие дети с таким диагнозом умирают в течение первого года жизни вследствие внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности.
• Проблемы с дыханием обусловлены недостаточным развитием легких.
• Невысокий рост.
• Тяжелые деформации костей.

Во втором типе заболевания выделяют подклассы A, B, C, отличающиеся данными радиографического анализа длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип болезни хрустального человека

Носит прогрессирующий и деформирующий характер.

• Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но отличается плохим качеством.
• Кости с легкостью ломаются, нередко во время родов.
• Имеют место частые тяжелые деформации костей.
• Не исключены проблемы с дыханием.
• Искривление позвоночника.
• Невысокий рост.
• Бочковидная грудная клетка.
• Слабость мышечного тонуса верхних и нижних конечностей.
• Слабый связочный аппарат суставов.
• Раннее выпадение волос.
• Обесцвечивание склер (белков глаз).

Отличительной особенностью несовершенного остеогенеза третьего типа является прогрессивная деформация: при рождении ребенка проявляются легкие симптомы, которые постепенно развиваются в течение всей жизни пациента. Длительность жизни может быть нормальной, но всегда присутствуют тяжелые физические проявления.

4-й тип несовершенного остеогенеза

• Является деформирующим, но склера сохраняется в нормальном состоянии.
• Коллаген вырабатывается в необходимом количестве, однако бывает плохого качества.
• Кости с легкостью ломаются, особенно до пубертатного периода.
• Небольшой рост.
• Бочковидная грудная клетка.
• Искривления позвоночника.
• Степень деформации костей колеблется от слабой до умеренной.
• Раннее выпадение волос.

4-й тип хрустальной болезни разделяют на подклассы IVA и IVB в зависимости от отсутствия или наличия несовершенного дентиногенеза.

В соответствии с другой классификацией, различают еще четыре типа заболевания.

5-й – по симптоматике напоминает 4-й, но отличается уникальными гистологическими данными (сетчато-подобный).

6-й – клинические проявления аналогичны типу 4, отличие заключается в уникальных гистологических данных (так называемая «рыбья чешуя»).

7-й – обусловлен мутацией протеинов хрящей.

8-й – отличается тяжелым течением, приводит к смерти пациента, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана.

Для пациентов с хрустальной болезнью крайне важно осторожное обращение и соблюдение щадящего режима. Цель традиционного лечения несовершенного остеогенеза заключается в улучшении минерализации костей, предупреждении переломов, восстановлении работоспособности, повышении качества жизни.

«Хрустальные люди» должны соблюдать диету с высоким содержанием белка, кальция, фосфора. Назначают также прием препаратов кальция.

Аккумулированные драже APLGO рекомендуется использовать в качестве дополнительного средства для укрепления костной ткани, повышения ее качества, нормализации обмена веществ, улучшения выработки коллагена, повышения эффективности проводимого лечения хрустальной болезни. Драже содержат уникальные витамины и минералы, необходимые для улучшения состояния «хрустальных людей».

GRW –содержит все важнейшие витамины и минералы, необходимые для нормального состояния костной ткани, корректного функционирования внутренних органов и систем и протекания жизненно важных процессов. Используется в качестве ценного источника витаминов, макро- и микроэлементов, необходимых для здоровья костной системы, крепкого иммунитета.

SLD – продукт содержит хондроитин, глюкозамин, метилсульфонилметан, салицин, улучшающие состояние костной, хрящевой ткани, суставов. Растительные компоненты оказывают противовоспалительное действие, повышают прочность костей, снижают риск переломов.

STP – леденцы с выраженным обезболивающим действием. Растительные экстракты быстро снимают болевые ощущения, улучшают кровообращение, обменные процессы, устраняют очаги застоя, подавляют воспаление, оказывают противоотечное действие.

ALT+MLS  – набор рекомендуется принимать в качестве дополнительного средства при самых различных заболеваниях и патологических состояниях. Два уникальных драже APLGO отлично сочетаются друг с другом, растительные ингредиенты способствуют эффективному очищению организма от ненужных продуктов обмена, токсичных соединений, нормализуют состояние кровеносных сосудов, устраняют очаги застоя, подавляют воспалительный процесс, повышают эффективность лечения болезни хрустального человека.

ALT – леденцы содержат экстракты лекарственных растений, подавляющие аллергическую реакцию. Компоненты улучшают реологические свойства крови, очищают кровяное русло от вредных веществ, нормализуют  кровообращение, обезвреживают токсические соединения, стимулируют обмен веществ, предупреждают формирование очагов застоя и связанные с ними воспалительные процессы.

MLS – драже APL эффективно избавляет от любых паразитов. Растительные ингредиенты содержат активные вещества, ускоряющие выведение из организма продуктов жизнедеятельности гельминтов, тем самым предупреждают формирование очагов застоя, замедление обменных процессов, зашлакованность и отравление организма вредными веществами.

HRT – улучшает состояние сосудов, повышает их эластичность и прочность, нормализует кровообращение, поддерживает функцию сердечной мышцы. Подавляет воспаление, помогает смягчить некоторые симптомы болезни, способствует более успешному лечению несовершенного остеогенеза, замедляет прогрессирование патологического процесса.

RLX – леденцы содержат растительные экстракты, благотворно влияющие на нервную систему, что способствует более успешному лечению. Продукт избавляет от бессонницы: восстанавливая все фазы здорового сна, позволяет организму полноценно отдыхать. Компоненты стимулируют обменные процессы, улучшают кровообращение.

GRW+SLD – комплекс для оздоровления и восстановления костной и хрящевой ткани, обеспечения организма полным ежедневным набором витаминов и минералов, необходимых для нормального состояния костей, правильного функционирования всех внутренних органов и систем. Оказывает иммуностимулирующее, регенерирующее, противовоспалительное действие, повышает эффективность лечения хрустальной болезни.

STP+SLD – оказывает выраженное регенерирующее, обезболивающее, противовоспалительное, противоотечное действие. Благодаря содержанию Глюкозамина, Метилсульфонилметана, Салицина, Витамина D, Целадрина стимулирует процессы восстановления костной и хрящевой ткани, межпозвонковых дисков, способствует укреплению и оздоровлению костей, предупреждает переломы.

ALT+MLS+SLD –  комплекс на основе трех драже APLGO является эффективным средством для очищения крови, лимфы, всего организма, оздоровления и восстановления костной и хрящевой ткани, позвоночника, суставов, снятия болевых ощущений. В состав комплекса входят уникальные растительные компоненты для эффективной регенерации костей и хрящевой ткани.

GRW+NRM+SLD+GTS – оказывает на организм комплексное оздоравливающее действие: подавляет воспаление, повышает прочность костей, восстанавливает пораженные суставы, предупреждает прогрессирование заболевания, смягчает симптомы, повышает эффективность лечения, восполняет недостаток витаминов, макро- и микроэлементов, необходимых для здоровья костной ткани, нормализует уровень сахара, укрепляет иммунитет, повышает энергетику организма.